Williams syndrom
Inden for Williams syndrom er der en stigende interesse for at forstå dets indflydelse på forskellige aspekter af samfundet. Fra dens indflydelse på økonomien til dens virkninger på sundhed og velvære, spiller Williams syndrom en afgørende rolle i vores daglige liv. Med fremskridt inden for teknologi og globalisering bliver vigtigheden af at forstå og analysere Williams syndrom stadig mere relevant. I denne artikel vil vi udforske forskellige perspektiver og tilgange til Williams syndrom, der dækker alt fra dets oprindelse til dets fremtidige implikationer. Derudover vil vi undersøge nyere forskning og udtalelser fra eksperter på området med det formål at kaste lys over dette mangfoldige og komplekse emne.
| Williams syndrom Klassifikation | |
|---|---|
.jpg) To personer med Williams syndrom | |
| Information | |
| Navn | Williams syndrom |
| Opkaldt efter | J.C.P. Williams  |
| Medicinsk fagområde | medicinsk genetik, pædiatri |
| SKS | DQ93.8 |
| ICD-10 | Q93.8 |
| ICD-9 | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| DiseasesDB | 859 |
| MedlinePlus | 001116 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| MeSH | D018980 |
| Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.
Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.
Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].
Henvisninger
- Center for små handicapgrupper, Sjældne handicap/Williams Arkiveret 11. marts 2007 hos Wayback Machine, 2005.
- hjemmeside for Dansk forening for Williams syndrom
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
Noter
- ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
- ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli